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软骨发育异常

时间:2012-10-02 |来源:天天健康网 收集整理|点击:


【概述】

软骨发育异常(dyschondroplasia)又称内生软骨瘤病(enchondromatosis),Ollier病等。其特征为,长骨的干骺端有圆形或柱状的软骨性肿块,伴骨干缩短及畸形,在指骨尤为常见。1899年首先由Ollier所描写,虽其组织结构与内生软骨瘤相似,但一般认为本病不应属于肿瘤范围。

【诊断】

如果从局部某一单个病变来诊断,很难与内生软骨瘤区别;但如果全面检查,则诊断并不困难。对可疑的病人,拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下:①在儿童早期起病。②多发性的病变,大多发生在长骨的两端。③X线上透光区活检为软骨组织。

【治疗措施】

对严重影响功能的肿块,可作手术切除。为解决下肢的不等长,可作肢体延长术,或骨骺阻滞术,亦可作截骨矫行术来纠正内外翻畸形。截骨后骨愈合正常。

【病因学】

病因不明。为先天性发育畸形,无遗传性及家族史。有人认为,可能在胚胎期存留在骨骼内的成软骨细胞不能正常的成熟,以后骨增长,但它们留在干骺端,且保留了增生的能力。在适当的条件下,就发展成软骨性肿块或软骨柱。本病罕见。男稍多于女,在儿童期或青年期发病。

【病理改变】

镜下可见在透明的基质中有许多软骨细胞块,从小的成软骨细胞一直到比较成熟的大的空泡的软骨细胞,无秩序的成团状排列。有纤维性间隔及粘液变性区。并有钙盐沉积成斑块状及点状。在镜下本病与内生软骨瘤无法区别。

【临床表现】

出生时一般无异常表现。在生长期起病,好发于生长活跃的长骨的干骺端,如膝关节上下,尺桡骨下端,肱骨上端,而手部特别是指骨是最常见的部位。在骨盆好发于髂嵴。肘关节较少见。由于骨骺生长不对称肢体缩短,伴内翻或外翻畸形。桡骨长,弯曲,造成桡骨头脱位。手指软骨瘤可以生长得很大,很多,以致使手的功能完全丧失,除指骨外,其他部位的病理骨折少见。

X线表现  在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区,呈柱状排列,X线上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大,骨干增厚及缩短,变弯,相邻的骨骺呈斑点状。在指骨,有膨大的不规则的囊性透亮区,其中夹杂緻密的钙化索条及斑点,使指骨变形。在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期,看不到软骨细胞柱而代之为密的斑点,提示病变趋向愈合。

【鉴别诊断】

有时需与下列疾病相区别。①骨干连续症:有明显的遗传性,表现为多发性外生性骨疣,干骺端膨大如喇叭状。②脆弱性肌硬化(骨斑点症):骨斑点广泛分布全身,骨结构正常,无内生软骨性肿块。③纤维结构不良:虽为囊性病变,但好发于骨干及颅骨,边缘不清楚,常伴有游漫性骨硬化。

【预后】

 本病的预后良好,不影响生命。软骨瘤样肿块的恶变率为1~5%,如发生突然增大现象或产生疼痛,应颖有恶变,治疗原则同软骨肉瘤。